Ignacio Muñoz-Sanjuan: “Podríamos ver una terapia para la enfermedad de Huntington aprobada en 2026. Es un día para la esperanza: aunque al principio el tratamiento será limitado, el acceso aumentará en los próximos años.”

24/09/2025

Ignacio Muñoz-Sanjuan, neurocientífico y fundador de la organización sin ánimo de lucro Factor-H, ha expresado su optimismo respecto a que una terapia génica experimental para la enfermedad de Huntington, desarrollada por uniQure y llamada AMT-130, podría recibir aprobación regulatoria en la primera mitad de 2026, lo que supondría un hito muy significativo para los pacientes y las familias afectadas por este trastorno. “Es un día para la esperanza –señaló–: aunque al principio la terapia será limitada, el acceso aumentará en los próximos años y puede abrir un nuevo camino para los tratamientos”.

Los resultados del ensayo clínico de 36 meses reportados por uniQure mostraron que la terapia, que se administra directamente en el cerebro mediante un procedimiento neuroquirúrgico, tiene un efecto profundo en frenar el deterioro que normalmente se observa en los pacientes con enfermedad de Huntington. El ensayo sigue en curso, y los resultados beneficiosos comunicados por uniQure incluyen información únicamente sobre la evolución de 12 pacientes en fases iniciales de la enfermedad que recibieron la dosis alta de la terapia. A pesar del reducido número de participantes, los resultados fueron muy significativos. Sin embargo, Muñoz-Sanjuán advirtió que los resultados reportados aún no han sido analizados de manera independiente ni revisados por las autoridades regulatorias. Por lo tanto, la terapia todavía no está disponible para otros pacientes en ninguna parte del mundo. Muñoz-Sanjuán señaló que habrá que esperar la retroalimentación de los reguladores a comienzos de 2026 para comprender cuándo podría estar disponible la terapia de manera más amplia.

Muñoz-Sanjuan declaró en una entrevista reciente:

«Aunque al principio la terapia será limitada, el acceso es previsible que aumente con el paso de los años.»

Muñoz-Sanjuan ocupó un cargo de liderazgo en la Fundación CHDI, donde dirigió a un equipo de científicos que trabajaba directamente en el desarrollo de terapias para la enfermedad de Huntington.

La Fundación CHDI es una organización biomédica sin ánimo de lucro dedicada a acelerar el desarrollo de terapias para la enfermedad de Huntington. Durante su etapa allí, Muñoz-Sanjuan formó parte del liderazgo científico que impulsó la investigación preclínica y los esfuerzos de descubrimiento de fármacos dirigidos al silenciamiento del gen de la huntingtina, y trabajó en estrecha colaboración con el equipo de uniQure.

Si bien ese calendario resulta esperanzador, los expertos advierten que la aprobación es solo un primer paso; los desafíos de fabricación, adopción regulatoria, coste y distribución siguen siendo significativos.

Para las familias que viven con la enfermedad de Huntington, se ha abierto una ventana que marca un punto de inflexión en su esperanza. También reconoció la dificultad de que esta terapia génica pueda adoptarse ampliamente, ya que requiere un largo procedimiento neuroquirúrgico; pero añadió que “con los resultados del ensayo AMT-130 de uniQure se ha establecido un nuevo paradigma, mostrando una mejoría de la enfermedad durante un período de 3 años y un impacto significativo en los aspectos motores, funcionales y cognitivos, por primera vez en la historia de la enfermedad”. Asimismo, afirmó que “estos resultados, sin duda, alentarán a otras compañías a perseverar en el desarrollo de terapias de silenciamiento del gen HTT con distintas modalidades

Muñoz-Sanjuan quiso enviar de inmediato un mensaje cálido a las familias con las que el equipo de Factor-H trabaja día a día en Venezuela, Colombia, Perú y otros países de América Latina.

BBC News:

Huntington’s disease successfully treated for first time