Encuestas de las regiones afectadas: el seguimiento de las familias como primer paso para la promoción

A pesar de que las regiones que bordean el lago de Maracaibo en Venezuela, la Costa Caribe de Colombia y la provincia de Cañete, en Perú, tienen la mayor incidencia de EH en el mundo, no significa que sepamos cuántas personas están afectadas o en riesgo . El trabajo realizado por Nancy Wexler y su equipo en Venezuela terminó hace años y hoy no sabemos el número exacto de personas con la enfermedad o en riesgo. Aparte de las cuentas informales, se desconoce la magnitud del problema hoy.

En Colombia, el área en la que nos enfocamos abarca varios departamentos (estados) dentro de Colombia, y la mayoría de las familias que hemos identificado viven en áreas rurales, con poca comunicación con las ciudades y poco acceso a centros especializados. Se han publicado un puñado de manuscritos académicos, en su mayoría sobre los síntomas de familias ubicadas en Juan de Acosta y localidades aledañas, cercanas a la gran ciudad de Barranquilla. Aparte de estos documentos, no se sabe nada sobre el número de personas afectadas o en riesgo. Desde que comenzamos a trabajar allí, hemos identificado decenas de nuevas familias y cientos de personas en riesgo, la mayoría de las cuales eran desconocidas para las autoridades locales y médicas. Las familias ocultan la enfermedad y no se cuentan en los documentos oficiales. La asociación local en Juan de Acosta y la organización nacional con sede en Colombia tienen listas de pacientes y familias, pero están en gran parte desactualizadas y nunca se llevó a cabo ningún proceso formalizado para verificar la información ni para dar cuenta del número de personas en riesgo.

En Perú, a pesar del excelente trabajo realizado por el Instituto de Neurogenética local en Lima, sucede lo mismo. Una publicación inicial para describir la prevalencia (generalmente en la década de 1990), registros médicos de las personas que llegan a un centro médico y nada más.

Uno de los objetivos de Factor-H es identificar el mayor número posible de familias afectadas por la EH. Identificar a las familias es el primer y necesario paso para conseguirles ayuda. Podemos derivarlos a centros de neurología, programar visitas para que se pueda confirmar el diagnóstico adecuado ya sea genéticamente o a través de un neurólogo con antecedentes de trastornos del movimiento; también podemos asegurarnos de que su papeleo esté en su lugar, para que puedan solicitar beneficios cuando sea necesario. Y podemos educarlos sobre la EH y dirigir mejor nuestros esfuerzos. Debido al estigma, la falta de recursos y, en muchos casos, la distancia geográfica de los grandes centros, creemos que la mayoría de las familias afectadas por la EH no están identificadas ni contabilizadas en los proyectos de censos nacionales.

En 2020, Factor-H generó aplicaciones web y telefónicas para generar bases de datos electrónicas de las familias en estas regiones. Las bases de datos contienen información no solo sobre si se ha identificado a un paciente afectado, sino que rastrea a todos los miembros de la familia, incluidos los niños, en riesgo de contraer la enfermedad. además de recopilar información relacionada con la salud, recopilamos información socioeconómica de la familia y documentamos sus condiciones de vida, para poder canalizar adecuadamente la ayuda. ¿Tienen agua corriente? ¿Cuántos ingresos generan? 

Actualmente, nuestros equipos de trabajadores sociales y otros profesionales están realizando estudios en terreno en la Costa Caribe de Colombia y el Estado Zulia, Venezuela. El proceso será arduo pero necesario. Nuestros equipos irán casa por casa evaluando el número y las condiciones de los pacientes afectados y familiares en riesgo, lo que formará la base de un esfuerzo renovado y priorizado para canalizar la ayuda hacia donde más se necesita. El desarrollo de la aplicación en Colombia fue financiado por una subvención de Celgene (ahora parte de BMS). Los ingenieros de sistemas colaboradores trabajaron para generar las aplicaciones, que también contienen información regional sobre ubicación geográfica y detalles de la compañía de seguros específicos para cada país.