Jan Vesper, Universidad de Dusseldorf Jan Vesper habló sobre la actualización del estado del ensayo europeo controlado aleatorizado de DBS del globus pallidus (GP) para el tratamiento de la EH (estudio HD-DBS) recientemente completado. El trabajo previo realizado en un estudio piloto en 2014 mostró una reducción significativa en las puntuaciones de corea de la UHDRS.…

David Cooper David Cooper de Uniqure habló sobre el estado actual y el plan futuro para el primer ensayo de terapia génica para la EH que involucra un AAV5 que expresa un microARN dirigido a las secuencias del exón-1 humano HTT, denominado AMT-130. David describió el trabajo preclínico realizado para respaldar los datos del ensayo clínico, en un trabajo que...

Dres. Lauren Boak y Peter McColgan (Roche) Dres. Lauren Boak y Peter McColgan analizaron los resultados adicionales del ensayo de fase III tominersen Generation-HD1. Lauren habló sobre los efectos del tominersen durante y después del tratamiento, tanto durante el estudio de Fase III como en otros estudios relacionados con este fármaco, centrándose en la dosis...

Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el natural ...

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de…

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos.…

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método mejorado eCLIP, que su...

El Dr. José Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid habló sobre este trabajo reciente sobre el papel de la mHTT en el empalme alterado y la adenilación de ARNm en la EH. José comenzó describiendo su trabajo pionero en las alteraciones del empalme tau en el cerebro con EH. También describió…

Sandrine Humbert de INSERM, Grenoble Institute for Neurosciences, habló sobre el papel del HTT de tipo salvaje en el desarrollo del cerebro. Sandrine postula que un componente importante de la patogenia de la EH implica la pérdida de la(s) función(es) normal(es) de la HTT, que implica, entre otras funciones, el ensamblaje de complejos moleculares, incluidos los transportados...

Gill Bates del University College London, describió su trabajo sobre el empalme incompleto del gen Htt y las implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo terapéutico. El producto de empalme que identificó condujo a la producción de una proteína exón-1 pura, que en el contexto de la expansión CAG, es muy tóxica...