Intersección: Huntington y la pobreza en los clusters latinoamericanos

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa genética, mortal y progresiva. HD no discrimina por etnia o género. Avanza lenta, pero implacablemente. La enfermedad es causada por mutaciones en un solo gen, llamado Huntingtin, y la penetrancia de la mutación es 100%. 

Si uno nace con una mutación de Huntingtina, hoy morirá de la enfermedad de Huntington (siempre que viva lo suficiente). 

América Latina ocupa un lugar especial en la historia científica de la EH. La identificación de la mutación que causa la EH se logró después de un esfuerzo internacional debido a la gran cantidad de personas afectadas relacionadas que viven en la región de Maracaibo en Venezuela. Sin embargo, después de 20 años desde el descubrimiento del gen, la calidad de vida de las personas afectadas en Venezuela y en otros lugares ha cambiado muy poco. Es por este hecho y por el deseo de ayudar a estas comunidades afectadas, que nació el concepto detrás de 'Factor-H'. La EH es muy frecuente en muchas comunidades de América Latina. El aislamiento geográfico y las historias individuales de estas comunidades han contribuido a una prevalencia de la enfermedad que en algunos casos es 500-1000 veces mayor que en otras regiones. Las consecuencias de esta alta prevalencia, y las condiciones de pobreza en las que se encuentran estas comunidades, han llevado a una situación que requiere atención inmediata. La pobreza, la ignorancia y la enfermedad son una combinación terrible que conduce a una atención médica, una nutrición y unas condiciones de vida inadecuadas. Los casos de HD juvenil son abundantes y, en muchos casos, familias enteras están incapacitadas para cuidar de sí mismas porque muchos de los miembros de la familia están afectados.

Los avances significativos en la investigación de la EH se beneficiaron enormemente de varias décadas de estudios de campo de las poblaciones venezolanas afectadas por la enfermedad, ubicadas en las costas occidentales del lago de Maracaibo. En 1993, el trabajo del Grupo de Investigación Colaborativo de la Enfermedad de Huntington culminó con el descubrimiento de la mutación causante en 1993. Muchos hallazgos científicos y médicos que han tenido un gran impacto en nuestra comprensión de la enfermedad, incluida la identificación del gen causante, la evidencia de un La ganancia tóxica de la función de la mutación a través del estudio de individuos homocigotos y la identificación de genes modificadores que alteran la edad de inicio de la EH (un área de renovado interés terapéutico), fue posible gracias a la amplia participación de estos pacientes venezolanos con EH. sus familias y sus comunidades. 

A lo largo de América Latina hay una serie de comunidades (o 'racimos') donde la prevalencia de HD es sorprendentemente más alta que en la población promedio. Estos conglomerados parecen haber surgido a partir de poblaciones fundadoras, supuestamente de origen europeo, que llegaron a finales del siglo XVIII.el siglo, en Cañete (Perú), Juan de Acosta (Colombia) y el Estado Zulia en Venezuela. Habiendo visitado muchas de estas comunidades, nos han sorprendido sus puntos en común: muchas familias HD viven en la pobreza extrema, sus miembros en gran parte sin educación y, a menudo, carecen de acceso a las necesidades básicas, como agua dulce, alimentos, vivienda adecuada y atención básica. En muchos lugares, las personas afectadas y en riesgo tienen poco o ningún acceso a atención médica primaria, asesoramiento y pruebas genéticas, y mucho menos acceso a medicamentos neurológicos o psiquiátricos. Además, las familias experimentan miedo al ostracismo de sus comunidades y, muchas veces, a la violencia contra ellas.

 

Barranquitas, Venezuela

Uno de los grupos de EH más grandes del mundo se encuentra en el barrio empobrecido de San Luis en la ciudad productora de petróleo de Maracaibo, Venezuela, en la que aproximadamente un tercio de todas las familias tienen antecedentes de EH. Nuestra encuesta informal reciente sugiere que 10-15% de una población de 3500 personas está en riesgo de HD. La científica pionera y defensora de la EH, la Dra. Nancy Wexler, fundó allí un centro de atención llamado Casa Hogar Amor y Fe, que brindaba acceso a alimentos y medicamentos y albergaba a unos 40 pacientes. Sin embargo, este centro ha estado cerrado desde hace algunos años y los pacientes carecen de instalaciones adecuadas. Un estudio económico en la comunidad de San Luis ha demostrado que las familias afectadas por la enfermedad se encuentran en los estratos socioeconómicos más bajos (IV y V en la escala de Graffar). Esto refleja el estado de vulnerabilidad humana y social de estas familias y la necesidad inmediata de brindar atención médica. 

La ciudad de Barranquitas, a 120 km de distancia, es la población con EH conocida más grande del mundo, donde se cree que un tercio de una población de alrededor de 7000 personas está en riesgo de EH, aunque se desconoce el número actual de casos. Barranquitas carece de un centro de atención especializado y es, con mucho, la comunidad más afectada del mundo, en términos de número de casos y por una pobreza desgarradora. La inestabilidad política y económica actual en Venezuela, así como la contaminación tóxica en el lago de Maracaibo debido a una infraestructura petrolera en deterioro, han impactado severamente las condiciones de esta comunidad, donde la mayoría de la población está desempleada. 

Si bien es extrema, la situación en Venezuela no es única. Existen otras poblaciones en Colombia (las más conocidas son las comunidades de los estados caribeños del norte de Colombia), Perú y Brasil. Hemos concentrado nuestros esfuerzos en los tres 'clusters' más grandes del mundo, ubicados en Venezuela, Colombia y Perú, ya que comparten muchas similitudes en el contexto de pobreza, abandono social y económico y niveles variables de apoyo médico.

Nuestro amigo caminando por las calles sin asfaltar de Barranquitas, Venezuela

Niños en riesgo de Algarrobo, Colombia, en su hogar

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