Na recente Newsletter da EHDN, o trabalho da Factor-H é apresentado em dois artigos – o primeiro lança a campanha do Dia da Gratidão de 2024; a segunda é de Alex Fisher, que conta sua história de vinda à Venezuela e o trabalho que está realizando junto com a Factor-H & Habitat LUZ em Maracaibo para…

Doações do Dia da Gratidão! Veja um vídeo resumido dos programas do Fator-H e colaboradores na Venezuela em 2023 Em 23 de março de 1993, foi publicado um artigo marcante da Cell, descrevendo que a mutação no gene responsável pela doença de Huntington havia sido identificada pela primeira vez. Esta descoberta foi possível graças a…

É uma realidade que os nossos pacientes com DH na Venezuela subsistem num ambiente de grande precariedade, não só pelas suas limitações económicas, mas também porque os cuidados de saúde especializados são inacessíveis na Venezuela, uma vez que o sistema público nacional não funciona adequadamente. Compreender esta dura realidade é…

Alex Fisher é um terapeuta ocupacional especializado em cuidar de pacientes de Huntington no Reino Unido; ela trabalha ativamente com vários grupos de trabalho como parte da EHDN, a Rede Europeia de DH. Ela visitou pela primeira vez as comunidades Huntington na Venezuela, juntamente com a equipa da Factor-H, em Setembro de 2023. Alex…

De 6 a 14 de setembro de 2023, a Factor-H visitou as comunidades Huntington em Barranquitas e San Luis e conduziu atividades médicas, educacionais e humanitárias com voluntários e organizações afiliadas. Abaixo você pode ver um vídeo resumindo a viagem e um diário detalhado de nossa visita.Texto de Marina Gonzalez de Kauffman & Ignacio Muñoz-SanjuánVídeo…

No dia 3 de setembro de 2023, no The Lodge Room em Los Angeles, cerca de 200 pessoas reuniram-se numa noite de solidariedade com as famílias Huntington que vivem na pobreza na América Latina, para celebrar as contribuições de muitas destas famílias para a identificação da mutação da DH em décadas de 1980 e 1990.…

Seminário do Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador do Factor-h, na reunião anual da sociedad venezolana de neurología, em 3 de junho de 2023. Ignacio falou sobre programas terapêuticos atuais para a doença de Huntington, comentando informações atuais de todos os programas sintomáticos e aquellos dirigidos para diminuir a expressão de…

Jan Vesper, Universidade de Dusseldorf Jan Vesper falou sobre a atualização do status do recém-concluído ensaio DBS randomizado controlado europeu do globo pálido (GP) para o tratamento de HD (estudo HD-DBS). Trabalhos anteriores realizados em um estudo piloto em 2014 mostraram uma redução significativa nas pontuações de coréia do UHDRS.…

David Cooper David Cooper, da Uniqure, falou sobre o estado atual e o plano futuro para o primeiro teste de terapia genética para DH envolvendo um AAV5 expressando um microRNA direcionado a sequências do exon-1 humano HTT, denominado AMT-130. David descreveu o trabalho pré-clínico realizado para apoiar os dados do ensaio clínico, em um trabalho que…

Drs. Lauren Boak e Peter McColgan (Roche) Drs. Lauren Boak e Peter McColgan discutiram resultados adicionais do estudo tominersen Generation-HD1 fase III. Lauren falou sobre os efeitos do tominersen no tratamento e pós-tratamento, tanto durante o estudo de Fase III quanto em outros estudos envolvendo esse medicamento, com foco na dose…