Peter McColgan y Jonas Dorn Peter McColgan de Roche hablaron sobre el control digital de los síntomas cognitivos y motores del estudio longitudinal Generation HD1 en los ensayos de tominersen. Peter describió la plataforma de monitorización digital empleada durante este estudio terapéutico (n=798 personas). La plataforma también se utilizó en el natural ...

Jim Rosinski Jim Rosinski de la Fundación CHDI habló sobre la estrategia -ómica en la Fundación CHDI para identificar biomarcadores tempranos de progresión de la enfermedad, con un enfoque hoy en el análisis temprano de las muestras de LCR y plasma derivadas del estudio HD Clarity utilizando la plataforma Somalogics. El objetivo de…

Beth Stevens Beth Stevens del HHMI y el Instituto Broad habló sobre su trabajo en la protección de las sinapsis en el contexto de la EH y el papel del sistema inmunitario y las células microgliales del cerebro en la modulación de la poda sináptica en el cerebro adulto, que permite "esculpir" de circuitos sinápticos.…

El Dr. Gene Yeo de UCSD habló sobre su trabajo reciente sobre la degradación del ARN como objetivo utilizando Crispr-Cas13d. Su laboratorio se centró en las proteínas de unión al ARN (RBP) como reguladores de la expresión génica y como dianas farmacológicas. Ha desarrollado métodos para estudiar sistemáticamente las funciones de RBP, como el método mejorado eCLIP, que su...

Factor-H sigue cumpliendo sus promesas. Tratamos de brindar oportunidades a las familias afectadas por la EH. A veces, sus necesidades requieren proyectos de mejora del hogar; simplemente, no necesitan nada más que un hogar mejor para cuidar a los miembros de su familia. Lentamente, uno a uno, Factor-H va recaudando los fondos necesarios…

En este curso 2021, el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, VP de biología traslacional de la Fundación CHDI, habla a los médicos y residentes de trastornos del movimiento como parte de un curso sobre la enfermedad de Huntington organizado por EHDN y MDS. El seminario se centra en nuestra comprensión actual de los aspectos biológicos HTT relevantes para el desarrollo...