En este curso 2021, el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, VP de biología traslacional de la Fundación CHDI, habla a los médicos y residentes de trastornos del movimiento como parte de un curso sobre la enfermedad de Huntington organizado por EHDN y MDS. El seminario se centra en nuestra comprensión actual de los aspectos biológicos HTT relevantes para el desarrollo...

La revelación de mHTT en la enfermedad de Huntington (HD) en tiempo real es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT), lo que lleva a la acumulación de agregados tóxicos mutantes de HTT (mHTT). El desarrollo de terapias destinadas a reducir el mHTT se ve obstaculizado por la falta de métodos de imagen para visualizar el mHTT en los seres vivos...