Claudia ha logrado organizar una impresionante variedad de reuniones durante el mes de mayo para celebrar a las personas afectadas por la enfermedad de Huntington en Argentina. Parte de este calendario de actividades incluye un simposio para exponer los problemas sociales y médicos que afectan a las personas que padecen EH. Tanto Claudia como yo,…

La historia de Brenda – contada por Claudia Perandones de Buenos Aires, Argentina Tengo un paciente, llamado Daniel L., con enfermedad de Huntington, que está en un estado delicado porque ya no puede moverse por sí mismo y tiene que ser alimentado por medio de un tubo de gastrostomía. Daniel tiene un...

Los virus y el cerebro 25 DE ENERO DE 2015 Estoy seguro de que la mayoría de ustedes habrá oído que algunas de las terapias que se están desarrollando para la EH y otras indicaciones neurodegenerativas implican el uso de virus para administrar un agente de terapia génica. Esto es cierto en el caso de HD, estamos trabajando…

Finalmente, pudimos donar más de 500 libras de ropa para las comunidades colombianas. DHL envió las cajas sin cargo a Factor-H, cortesía de Conexión Colombia, una ONG que financió el envío. La ropa fue enviada a El Dificil (Estado Magdalena), Juan de Acosta, Bogotá, Medellín y…

Acabamos de visitar la comunidad brasileña en Feira Grande, en el norte de Brasil.

El inhibidor de la PDE10 de Pfizer entra en ensayos clínicos para la EH 16 DE JUNIO DE 2013 Este es un buen año para la EH y para todos los que trabajan en el desarrollo de medicamentos para tratar a todos los afectados. Por primera vez en la existencia de CHDI, este mes comenzará un ensayo clínico con una nueva entidad farmacológica. La colaboración…

Como he descrito antes, la era de las terapias moleculares para el tratamiento de la EH está a la vuelta de la esquina. Pero todavía falta un componente crítico del proceso de desarrollo de fármacos: la identificación de biomarcadores dependientes de Htt. ¿Porque es esto importante? Imagine lo que sucederá en los próximos 1 a 3 años. Varios…

Las terapias dirigidas a la huntingtina están entrando en el ámbito clínico... después de muchos años de trabajo, 4 grandes actores de la industria biotecnológica/farmacéutica están planificando ensayos clínicos en la EH. Es posible que recientemente haya oído hablar de Roche, el gigante farmacéutico suizo, que adquirió los derechos para desarrollar la molécula antisentido líder de ISIS para reducir la expresión de HTT...

Comunidades afectadas • Magdalena (El Difícil y San Ángel) • Juan de Acosta • Antioquía • Chocó • Bogotá Médicos participantes • Dra. Natalia Costa Baena • Dra. Sonia Moreno • Dr. Oscar Bernal • Dr. Guillermo A. Monsalve Duarte • Dr. Mike Espinoza Defensores comunitarios participantes Asociación Colombianos por…

Un manuscrito reciente de un grupo sueco (Ji et al., The Lancet, 2012) ha revelado que la incidencia de cánceres entre individuos portadores de genes mutantes de poliglutamina expandida (y particularmente expansiones de Huntingtina) es significativamente menor que en la población general, incluso después de ajustar por edad Este estudio es una continuación de…